RESUMEN

ANTECEDENTES: El dermatofibrosarcoma protuberans es una neoplasia mesenquimatosa superficial que se origina en los fibroblastos dérmicos con tendencia a ser localmente agresivos. Afecta principalmente a hombres entre la segunda y quinta décadas de la vida, con mayor frecuencia en el tronco, las extremidades, la cabeza y excepcionalmente en la mama y vulva. El tratamiento inicial es la resección quirúrgica con márgenes negativos de 2 a 4 cm.

CASO CLÍNICO: Paciente de 43 años, con antecedentes de tres embarazos y tres cesáreas, lactancia durante 1 año y consumo de hormonales en los últimos 12 meses. La ecografía y mastografía reportaron: mama izquierda BIRADS 4A, nódulos sólido-quísticos (que requieren toma de biopsia), calcificaciones típicamente benignas, ganglios inflamatorios y la mama derecha con BIRADS 2. La biopsia reportó: dermatofibrosarcoma protuberans, inmunohistoquímica: CD34, p53, AML, Ki67. Debido al abundante tejido mamario y deseo de la paciente de reducción de volumen, se optó por la mamoplastia de reducción y simetría con la mama contralateral mediante técnica de McKissock con recuperación satisfactoria y reporte histopatológico de dermatofibrosarcoma protuberans grado 2, con márgenes negativos para células neoplásicas.

CONCLUSIÓN: El dermatofibrosarcoma de mama es una neoplasia cutánea poco frecuente. A pesar de su clasificación de tumor de malignidad intermedia, con limitado potencial de metástasis, posee el potencial de comportamiento local agresivo. La importancia del caso clínico aquí informado radica en la aplicación de una técnica de mamoplastia para extirpación completa de la lesión, segura y reproducible, con resultados cosméticos y funcionales.

PALABRAS CLAVE: Dermatofibrosarcoma protuberans, fibroblastos, vulva, lactancia materna, embarazos, hormonas, mamografía, biopsia, ganglios linfáticos, inmunohistoquímica, reducción, BIRADS, técnicas de mamoplastia

ABSTRACT

Background: Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) is a superficial mesenchymal neoplasm that originates in dermal fibroblasts and tends to be locally aggressive. It primarily affects men between the ages of 20 and 50 and most commonly appears on the trunk, extremities, and head. It can also appear, though less frequently, on the breast and vulva. The initial treatment is surgical resection with negative margins of 2 to 4 cm.

Clinical case: A 43-year-old female patient with a history of three pregnancies, three C-sections, one year of breastfeeding, and hormone use within the last 12 months. Ultrasound and mammography revealed left breast BIRADS 4A findings, including solid-cystic nodules requiring biopsy, typically benign calcifications, and inflammatory lymph nodes. The right breast was classified as BIRADS 2. The biopsy results were dermatofibrosarcoma protuberans. Immunohistochemistry results were: CD34, p53, AML, and Ki67. Due to abundant breast tissue and the patient's desire for volume reduction, reduction mammoplasty to achieve symmetry with the contralateral breast was chosen. The procedure was performed using the McKissock technique, and the patient had a satisfactory recovery and a favorable histopathological result: dermatofibrosarcoma protuberans grade 2 with negative margins for neoplastic cells.

Conclusion: Breast dermatofibrosarcoma is a rare skin neoplasm. Despite being classified as an intermediate-grade tumor with limited metastatic potential, it can exhibit aggressive local behavior. The importance of the reported clinical case lies in the application of a safe, reproducible mammoplasty technique that completely removes the lesion and yields cosmetic and functional results.

Keywords: Dermatofibrosarcoma protuberans, Fibroblasts, Vulva, Breastfeeding, Pregnancies, Hormone, Mammography, Biopsy, Lymph nodes, Immunohistochemistry, Reduction, BIRADS, Mammoplasty techniques

ANTECEDENTES

El dermatofibrosarcoma protuberans es una neoplasia mesenquimatosa superficial que se origina en los fibroblastos dérmicos con tendencia a ser localmente agresivos.¹ Su incidencia es de 0.8 a 5 casos al año por cada millón de habitantes; representa 1.8% de los sarcomas de partes blandas.² El dermatofibrosarcoma protuberans es un tumor localmente agresivo. Se estima que alrededor del 80 al 90% son de bajo grado y menos del 3% dan lugar a metástasis; sin embargo, las recaídas locales son comunes debido a su carácter infiltrativo y se asocian con una morbilidad significativa.³ Su supervivencia global a cinco años es cercana al 99%.³

Si bien esta neoplasia puede aparecer en cualquier grupo de edad, es más común entre la segunda y quinta décadas de la vida, sin preferencia de género.⁴ La topografía afectada en orden de frecuencia es: tronco, región proximal de las extremidades, cabeza y cuello, aunque también se han reportado casos en la mama y vulva.⁴

La etiopatogenia del dermatofibrosarcoma protuberans se desconoce, pero se ha asociado en 10% de los casos con el antecedente de un traumatismo previo, cicatriz quirúrgica o quemadura en el sitio de aparición de la lesión.⁵ Su manifestación clínica es polimorfa, se inicia como un nódulo o placa endurecida, indolora, de bordes irregulares, fija a la piel superficial, de coloración variable desde rosa-violeta hasta marrón-rojizo, casi siempre menor de 5 cm.⁴ La enfermedad metastásica resulta en menos del 5% de los casos.⁶ La principal vía de diseminación es hematógena, con afectación al pulmón, cerebro y hueso.⁶

En el estudio histológico de las lesiones extirpadas se describe una población uniforme de fibroblastos dispuestos en “rueda de carro”, con áreas hemorrágicas o quísticas, con baja a moderada actividad mitótica que se inicia en la dermis.⁴ Con tinción inmunohistoquímica suele ser positivo para CD34 (en el 92% de los casos) aunque negativo para el factor XIIIa; sin embargo, no se considera específico porque puede encontrarse en otros sarcomas.^7,8

En virtud del bajo riesgo de metástasis el tratamiento inicial es la resección quirúrgica con márgenes negativos.⁹ La NCCN (National Comprehensive Cancer Network) recomienda márgenes de 2 a 4 cm, sin disección de los ganglios linfáticos regionales.⁹ La cirugía micrográfica de Mohs implica el corte horizontal progresivo de tejido junto con una evaluación microscópica con inmunotinción para CD34 hasta lograr un margen limpio; es una buena opción para áreas cosméticamente sensibles.^9,10

Otras posibilidades de tratamientos útiles en pacientes con localización en el tejido mamario y con deseo de reducción del volumen incluyen la resección quirúrgica mediante técnicas reductoras de mamoplastias.⁹ Entre éstas se incluye la técnica de Kendrick McKissock modificada (1977) que consiste en un doble pedículo vascular vertical con técnica de mastopexia y de reducción mamaria.⁹ Esta técnica garantiza una vascularización adecuada del tejido conservado, con reducción del volumen mamario excedente y prevención de complicaciones por fenómenos isquémicos, como la necrosis del complejo areola-pezón, la esteatonecrosis, lipolisis, dehiscencias y una apariencia estética mejorada.⁹

La radioterapia adyuvante, con márgenes positivos o estrechos, reduce significativamente la tasa de recurrencia.⁸ Se aconseja el seguimiento de las pacientes en virtud de la elevada tasa de recurrencia local; por lo menos cada seis meses durante los primeros cinco años y, posteriormente, cada año hasta llegar a 10 años.⁶

CASO CLÍNICO

Paciente de 43 años, con antecedentes de tabaquismo positivo de tres años de evolución, extirpación de una tumoración de la mama izquierda, sin reporte histopatológico (2019), tres embarazos y tres cesáreas, lactancia durante 1 año y consumo de hormonales en los últimos 12 meses. Fue remitida a la clínica de mama del Hospital Juárez de México con diagnóstico de tumoración en la mama izquierda, de ocho meses de evolución.

En la exploración física la mama izquierda se encontrtó con retracción de pezón, tumoración sólida de bordes delimitados, de aproximadamente 3 x 4 cm, no adherida a planos profundos, localizada en el cuadrante inferior interno, radio de las 7 aproximadamente a 2 cm del complejo areola-pezón, cadenas ganglionares no palpables; la mama contralateral se encontró sin alteraciones (Figura 1).

La ecografía (Figura 2) y mastografía (Figura 3) institucional reportaron: mama izquierda BIRADS 4A, nódulos sólido-quísticos (que requieren toma de biopsia), calcificaciones típicamente benignas, ganglios inflamatorios y la mama derecha con BIRADS 2.

El análisis de la biopsia con aguja gruesa reportó una neoplasia fusocelular de bajo grado, consistente, con dermatofibrosarcoma protuberans, sin invasión linfovascular, inmunohistoquímica: CD34, p53, AML, Ki-67. Los estudios de extensión (gammagrama óseo, radiografía de tórax y ultrasonido de hígado-vías biliares) se informaron negativos.

Con este diagnóstico se ofreció a la paciente el tratamiento quirúrgico. Debido a la abundante cantidad de tejido mamario y deseo de la paciente de reducción del volumen mamario, se optó por la mamoplastia de reducción, con simetría de la mama contralateral. La mamoplastia se practicó con la técnica de McKissock (Figura 4) con hallazgos de: nódulo de 2 x 2 cm y márgenes quirúrgicos de 1cm. Se colocó un drenovack bilateral. El cálculo del sangrado fue de 180 cc.

La recuperación posoperatoria fue satisfactoria, sin complicaciones. La paciente se dio de alta a las 48 horas de la cirugía. A los 10 días se retiraron los drenajes, sin complicaciones y al mes y medio acudió a consulta postquirúrgica, con evidente resultado mamario satisfactorio y armónico. Figura 5

Los reportes posquirúrgicos de patología concluyeron: mamoplastia de reducción izquierda con peso 245 g, dermatofibrosarcoma protuberans grado 2, dos mitosis en diez campos, sin necrosis tumoral, infiltración hasta el tejido celular subcutáneo, sin invasión linfovascular, márgenes negativos para células neoplásicas, parénquima mamario con ectasia ductal y mastitis crónica.

DISCUSIÓN

El dermatofibrosarcoma protuberans es una neoplasia dérmica poco frecuente, con preferencia principal de aparición en el tronco y excepcional en la región mamaria.¹⁰ El diagnóstico de dermatofibrosarcoma de mama es un desafío porque es inusual e imita una amplia gama de lesiones mamarias benignas y malignas.¹⁰ En el caso de la paciente, por estudios de gabinete y una clasificación BIRADS 4, se recurrió a la toma de una biopsia trucut por medio de la que se llegó al diagnóstico histopatológico de dermatofibrosarcoma protuberans, que resultó positivo a inmunohistoquímica CD34, reportada en la bibliografía como característica de este tipo de sarcomas.^7,10

A lo largo de la historia, la mama ha sido motivo de atracción, símbolo de sexualidad, belleza, erotismo y expresión de femineidad.⁸ Su forma, tamaño, características y la percepción han estado íntimamente vinculadas a factores históricos, culturales y personales, por lo que continuamente se buscan soluciones médicas y estéticas óptimas.⁸ El tratamiento es quirúrgico, con margen de seguridad de aproximadamente 3 a 4 cm, debido a la capacidad de invasión a los tejidos cercanos, aunque el riesgo de metástasis es muy bajo.^9,10

Debido a la localización de la lesión y relación con la cantidad de tejido mamario de la paciente del caso, se decidió la mamoplastia de reducción, con simetría con la mama contralateral, con técnica de McKissock que permitió una vascularización adecuada del tejido conservado, con reducción del volumen mamario excedente, extirpación completa de la lesión, con un margen de seguridad adecuado y un resultado estético armónico, bilateral.⁹

En un estudio retrospectivo, publicado en el año 2023, que incluyó las historias clínicas de 18 pacientes con diagnóstico de dermatofibrosarcoma de mama tratadas con resección quirúrgica y reconstrucción, se observó que la edad promedio al momento de la cirugía fue de 39.8 años.¹¹ De las 18 pacientes, a 9 se les resecó el tumor mediante cirugía local amplia seguida de cirugía reconstructiva o cierre primario y a las 9 restantes se les practicó cirugía de Mohs.¹¹ En términos de complicaciones, 2 de cada 3 pacientes con injertos de piel tuvieron dehiscencia de herida superficial en el sitio receptor, mientras que las pacientes con cirugía de Mohs no reportaron complicaciones.¹¹

En un caso reportado en Pakistán (2024) en una paciente adolescente en etapa de crecimiento, se optó por un procedimiento quirúrgico mediante extirpación de la lesión con preservación del pezón, parte de la areola y estructuras ductales adyacentes con márgenes de seguridad, con reporte de patología que corroboró los bordes libres de lesión.¹⁰

En pacientes con heridas más grandes, las posibles técnicas de cierre alternativas son los colgajos locales o regionales, como el caso reportado en el Departamento de Oncología y Radioterapia del Hospital Goyeneche III, Arequipa, Perú, con un tamaño tumoral de 10 x 11 x 7 cm, desde radio 6 a 10 de la mama derecha, donde se optó por la intervención quirúrgica mediante tumorectomía más colgajo de músculo cutáneo del dorsal ancho que permitió un contorno mamario muy satisfactorio y armónico.¹² Los autores mencionaron la posibilidad futura de requerir una reintervención en la mama sana, a fin de alcanzar la compatibilidad entre la mama reconstruida y la mama contralateral.¹²

CONCLUSIONES

El dermatofibrosarcoma de mama es una neoplasia cutánea poco frecuente. A pesar de su clasificación de tumor de malignidad intermedia, con limitado potencial de metástasis, posee el potencial de comportamiento local agresivo. La importancia del caso clínico aquí informado radica en la aplicación de una técnica de mamoplastia para extirpación completa de la lesión, segura y reproducible, con resultados cosméticos y funcionales.