RESUMEN

ANTECEDENTES: La anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita compleja caracterizada por una malformación en la válvula tricúspide causada por un desplazamiento apical de la valva septal y posterior que ocasiona insuficiencia tricuspídea grave y cardiomegalia, a expensas de la aurícula derecha que conducen a una muerte in útero. El uso de marcadores emergentes, así como la evaluación estructural en el primer trimestre pueden ayudar a la detección temprana, lo que permite una mejor planificación y control del embarazo.

CASO CLÍNICO: Paciente de 23 años, con 13.6 semanas de embarazo. En la primera evaluación ultrasonográfica se observó una regurgitación tricuspídea importante. En el ecocardiograma de las 15.6 semanas se advirtieron la cardiomegalia y la asimetría auricular por aumento de tamaño de la aurícula derecha y desplazamiento apical de la valva septal, característico de la anomalía de Ebstein. Debido a la gravedad de los hallazgos y el mal pronóstico fetal asociado se propuso la interrupción del embarazo. Luego del consentimiento de la paciente se procedió a la inducción del aborto terapéutico con análogos de prostaglandinas, con obtención de un feto de 16 semanas de sexo indiferenciado, sin vitalidad.

CONCLUSIÓN: La anomalía de Ebstein es una cardiopatía compleja, evolutiva, con mal pronóstico en caso de alteraciones funcionales a partir de pocas semanas de gestación. La detección temprana de esta anomalía permitió un cambio en el control del embarazo para evaluar, adecuadamente, la situación de salud y decidir lo conveniente.

PALABRAS CLAVE: Anomalía de Ebstein, primer trimestre, ultrasonido estructural temprano, cardiopatías complejas, diagnóstico prenatal

ABSTRACT

BACKGROUND: Ebstein's anomaly is a complex congenital heart defect involving a malformation of the tricuspid valve. It is caused by an apical displacement of the septal and posterior leaflets. This results in severe tricuspid regurgitation and cardiomegaly, which puts a strain on the right atrium. This can lead to intrauterine death. Using emerging markers and structural evaluation in the first trimester can aid in early detection, allowing for better planning and management of the pregnancy.

CLINICAL CASE: A 23-year-old patient who was 13.6 weeks pregnant. The initial ultrasound revealed significant tricuspid regurgitation. An echocardiogram performed at 15.6 weeks gestation revealed cardiomegaly and atrial asymmetry due to enlargement of the right atrium and apical displacement of the septal valve, which are characteristic features of Ebstein's anomaly. Due to the severity of the findings and the associated poor fetal prognosis, termination of the pregnancy was recommended. After obtaining the patient's consent, a therapeutic abortion was induced using prostaglandin analogues. This resulted in the delivery of a 16-week-old fetus of undetermined sex with no signs of life.

CONCLUSION: Ebstein's anomaly is a complex, progressive heart disease with a poor prognosis when functional alterations occur within a few weeks of gestation. Early detection of this anomaly enabled a change in pregnancy management, allowing for an adequate assessment of the health situation and decision-making regarding the best course of action.

KEYWORDS: Ebstein's anomaly, First trimester, Early structural ultrasound, Complex heart disease, Prenatal diagnosis

ANTECEDENTES

Las cardiopatías congénitas tienen una incidencia de 8.2 por cada 1000 recién nacidos vivos y son responsables del 20% de las muertes neonatales y cerca del 50% de la mortalidad infantil.¹ La evaluación de la anatomía cardiaca fetal suele practicarse en el segundo trimestre del embarazo; alcanza una tasa de detección del 60 al 80%.^2,3 El ultrasonido temprano (a las 11 a 13 semanas de gestación) puede hacer sospechar e, incluso, detectar una amplia gama de anomalías fetales no cromosómicas.⁴ Es posible diagnosticar hasta 50% de las cardiopatías congénitas complejas y con ello evitar un retraso en el diagnóstico.⁴

Como parte del protocolo de exploración existen marcadores ya establecidos que orientan a la existencia o no de alteraciones estructurales, como el aumento del espesor de la translucencia nucal, la regurgitación tricuspídea y el flujo anormal en el conducto venoso para defectos cardiacos.⁵ La regurgitación tricuspídea se asocia con un riesgo ocho veces mayor de cardiopatías congénitas y cuando se combina con pruebas de detección en el primer trimestre, puede mejorar su desempeño.⁵ Entre las cardiopatías congénitas que pueden detectarse en el primer trimestre está la anomalía de Ebstein.⁵

La anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita compleja, caracterizada por una malformación de la válvula tricúspide, con un grado variable de displasia.⁶ Las manifestaciones clínicas son muy variadas, desde la forma más grave en la vida fetal hasta el diagnóstico tardío en adultos asintomáticos.⁶ Su incidencia es de 1 caso por cada 200,000 recién nacidos vivos, su manifestación y gravedad suelen ser muy variables.⁶ Las opciones de tratamiento perinatal son limitadas.⁶

Se caracteriza por un desplazamiento apical de la valva septal y posterior, mientras que la valva anterior tiene un tamaño anormalmente grande debido a la falta de delaminación del endocardio lo que ocasiona una “atrialización” del ventrículo derecho.⁷ Como consecuencia, se genera una insuficiencia tricuspídea grave y agrandamiento de la aurícula derecha que conducen a una muerte temprana in útero.⁷

CASO CLÍNICO

Paciente 23 años, con antecedentes de cuatro embarazos y tres abortos.

En la evaluación ecográfica del primer trimestre, a las 13.6 semanas de gestación, se observaron regurgitación tricuspídea grave (-270 cm/seg) y una dilatación importante de la aurícula derecha.

En la ecocardiografía de las 15.6 semanas, el corazón se observó con un índice cardiaco de 0.7 lo que sugiere cardiomegalia grave. El eje cardiaco se encontró con 67° (anormal), con asimetría auricular a expensas de la aurícula derecha aumentada de tamaño con respecto a la izquierda (Figura 1).

En el plano tricuspídeo se advirtió un desplazamiento de la porción septal de la valva (Figura 2) lo que creó una porción atrializada en el ventrículo derecho.

A la aplicación del Doppler color se distinguió una marcada regurgitación tricuspídea, con jet auricular (Figura 3).

A la aplicación del Doppler pulsado con flujo tricúspideo de -210 cm/s se confirmó la insuficiencia tricuspídea (Figura 4).

En el corte de tres vasos de la tráquea no se logró observar el conducto de salida del ventrículo derecho con escala de grises ni con la aplicación de Doppler color a escalas bajas; ello sugiere atresia pulmonar (Figura 5).

Debido a la gravedad de los hallazgos y el pronóstico fetal asociado se propuso la interrupción legal del embarazo mediante un documento jurídico. La paciente ingresó para finalización del embarazo por medio de inducción con análogos de prostaglandinas; se obtuvo un feto de 16 semanas, de sexo indiferenciado, sin vitalidad. La paciente se dio de alta del hospital sin complicaciones.

DISCUSIÓN

La anomalía de Ebstein la describió el médico alemán Wilhelm Ebstein en 1866, quien en sus hallazgos anatómicos describió una alteración en la válvula tricúspide.⁷ Entre los defectos se menciona la valva septal con desplazamiento apical, insuficiencia tricuspídea grave, la aurícula derecha significativamente dilatada y la válvula pulmonar hipoplásica que da lugar a una derivación circular a través del conducto arterioso.⁸

Por lo que se refiere a la causa, el desarrollo embriológico del corazón representa un proceso complejo, de múltiples pasos, influidos por diversos mecanismos genéticos y moleculares.⁵ A pesar de que se han reportado múltiples factores de riesgo asociados con cardiopatías congénitas, como los medicamentos cardioteratogénicos, madre con diabetes mellitus, antecedentes heredofamiliares, entre otros, esos factores solo identifican en el 10% de los fetos con defectos cardiacos.⁵ Respecto a la anomalía de Ebstein existen datos referentes a la posible asociación con la ingesta materna de litio.⁹ Si bien la cantidad de casos de anomalía de Ebstein es limitada, no por ello debiera pasar por alto porque puede aparecer a una edad variable y con gravedad impredecible.^5,9

El tamizaje de las cardiopatías congénitas en el primer trimestre ha demostrado su efectividad en población de bajo riesgo; sin embargo, a pesar de ello no se practica de manera rutinaria.¹⁰ En los centros donde se cuenta con el equipo para practicar el tamizaje temprano, este se lleva a cabo durante la evaluación del ultrasonido 11 a 14, aunque es mejor después de las 12.3 semanas de gestación.³ La mitad de las principales cardiopatías congénitas complejas pueden detectarse y los marcadores ultrasonográficos: TN, ductus venoso y la regurgitación tricuspídea pueden sugerir, indirectamente, la existencia de anomalías cardiacas.⁵

En la paciente del caso, el primer hallazgo durante la exploración que llamó la atención fue la regurgitación tricuspídea.¹¹ Ésta es una anormalidad valvular caracterizada por la incapacidad de impedir que la sangre fluya de regreso a la aurícula derecha durante la sístole, debido al cierre incompleto de la válvula.¹¹ El diagnóstico se fundamenta en la detección de un flujo retrógrado que dura, al menos, la mitad de la sístole a una velocidad superior a 60 cm/s en un periodo de quietud fetal.⁴ En el caso de la anomalía de Ebstein, la regurgitación tricuspídea puede orientar a alguna alteración y los principales hallazgos de cardiomegalia y aurícula derecha dilatada suelen observarse en las siguientes semanas de gestación.¹² Sin embargo, dependiendo de la gravedad, estas alteraciones estructurales pueden observarse tan tempranamente como las 14 semanas de gestación.¹²

La ecocardiografía fetal dirigida es una técnica confiable para diagnosticar la anomalía de Ebstein.¹²

Otras manifestaciones clínicas de la anomalía de Ebstein son las arritmias y la hidropesía fetal.¹³ Se clasifica de acuerdo con su manifestación anatómica: Tipo A cuando hay una adherencia de los tabiques septales y valvas posteriores. Tipo B cuando el ventrículo derecho está atrializado con una valva anterior normal. Tipo C cuando la valva anterior se encuentra estenótica. Tipo D cuando la atrialización del ventrículo es casi completa, con excepción de un componente infundibular.¹³

La anomalía de Ebstein debe diferenciarse, ecocardiográficamente, de un amplio espectro de variedades de anomalías del aparato valvular tricuspídeo.¹⁴ El principal diagnóstico diferencial, particularmente en la etapa fetal, es la displasia valvular tricuspídea.¹⁴ Otros diagnósticos diferenciales son: el prolapso valvular, la válvula tricúspide de doble orificio y la atresia tricuspídea por válvula imperforada.¹⁴ Sin embargo, ninguna de estas anomalías tiene el desplazamiento inferior de la tricúspide, que es la característica más relevante de la anomalía de Ebstein.¹⁴

En cuanto a la conducta médica se recomienda, a partir de las 32 semanas, una vigilancia semanal con una prueba sin estrés, perfil biofísico y ecocardiograma fetal para monitorizar la evolución de la disfunción cardiaca, los hallazgos anormales en el Doppler, los datos de derrame o la hidropesía.¹⁵ En caso de parto pretérmino son necesarios los cuidados intensivos neonatales que incluyan: intubación, prostaglandinas, óxido nítrico y la cuantificación estricta de líquidos.¹⁵ En los casos más graves, en los que el ventrículo derecho es incapaz de generar una presión adecuada, aparece una derivación circular que implica: insuficiencia pulmonar y tricuspídea con flujo de derecha a izquierda a través del foramen oval hacia el ventrículo izquierdo y la aorta, con flujo retrógrado en el conducto que, potencialmente, pone en riesgo el flujo cerebral, sistémico y placentario.¹⁶

En estos casos es necesaria una restricción ductal perinatal con antiinflamatorios no esteroideos administrados a la madre o con hiperoxigenación crónica, también a la madre, medida que disminuye las resistencias vasculares pulmonares y aumento del flujo sanguíneo pulmonar anterógrado durante la vida fetal.¹⁶ Con el paso de los años, el pronóstico ha mejorado, sobre todo por los avances en el diagnóstico prenatal, que permiten identificar formas más leves asociadas con menor riesgo de complicaciones neonatales tempranas y, también, a la mejora en el apoyo neonatal temprano, técnicas quirúrgicas y cuidados posquirúrgicos.¹⁷ Está reportado que durante las últimas décadas se ha conseguido disminuir la mortalidad neonatal temprana en un 30%.¹⁷

El pronóstico del feto puede verse afectado por la insuficiencia cardiaca y la hidropesía.¹⁸ La regurgitación tricuspídea importante, la disfunción grave del ventrículo derecho y el aumento de las resistencias placentarias pueden disminuir el equilibrio hemodinámico y provocar insuficiencia cardiaca.¹⁸ En este feto la regurgitación era grave con un muy mal pronóstico, por lo que se sugirió la interrupción del embarazo.¹⁸

El comportamiento de los cuatro tipos de esta anomalía es distinto y se requiere de una vigilancia estrecha prenatal, y un equipo multidisciplinario en el momento del nacimiento y en la etapa neonatal para disminuir la mortalidad.^13,18

CONCLUSIONES

La anomalía de Ebstein es una cardiopatía compleja que, dependiendo de la gravedad, puede llevar a la muerte fetal o neonatal. La ecocardiografía fetal temprana, así como el uso de marcadores emergentes de manera rutinaria en el primer trimestre brindan la oportunidad para comprender mejor el espectro de estas anomalías y poder ofrecer un diagnóstico y asesoramiento temprano a los padres.

La identificación temprana de una cardiopatía tiene varias ventajas: puede ayudar a la familia a tomar decisiones referentes a la posibilidad de interrumpir el embarazo de forma más temprana, segura y con una menor repercusión psicológica. También deja tiempo suficiente para una evaluación genética necesaria para diferenciar un defecto estructural aislado o, por el contrario, un síndrome genético, así como determinar las consecuencias que ello implica.